Met 25.000 zijn ze. Eén op 400 Belgen lijdt aan Familiale hypercholesterolemie (FH), maar de meesten weten het niet.
Ik wist ook van niks, maar zag al snel dat het een prachtige casus is om aan ons huidig zorgbestel te sleutelen. Dat hebben we heel hard nodig: relatief eenvoudige, duidelijk afgelijnde patiënten populaties waarbij we elk onderdeel van de zorg kunnen aanscherpen en beter coördineren.
Zo kunnen we “voor hetzelfde geld” meer patiënten extra gezonde levensjaren bezorgen. In casu kunnen we zelfs tienduizenden Belgen behoeden voor veel miserie, hoge gezondheidskosten en vroegtijdig overlijden.

Familiale watte…?
Ik kende het niet en jij allicht ook niet; hoewel er een behoorlijke kans is dat jij of iemand in je omgeving het wel heeft. Tijdens een recente parlementaire conferentie leerde ik op twee uurtjes wat FH is en wat we eraan kunnen doen. Ga naar www.belchol.be als je meer details wil.

Familiale hypercholesterolemie (FH) is een ziekte van genetische oorsprong die wordt gekenmerkt door een zeer hoge cholesterolspiegel vanaf jonge leeftijd. Het kan complicaties in hart en bloedvaten of in de hersenen veroorzaken, en dit vanaf 30 (mannen) of 40 jaar (vrouwen). Met een vroegtijdige diagnose (indien mogelijk vóór 30 jaar, maar ideaal al vanaf de kindertijd) en met een aangepaste behandeling is het mogelijk deze cardiovasculaire complicaties te voorkomen.

Oorzaak en gevolgen
Vermits we van elk gen allemaal twee kopieën hebben zijn er twee vormen van FH mogelijk:

• Als slechts één gen aangetast (gemuteerd) is, heb je “heterozygote” vorm; de meest gebruikelijke. Dat defecte gen veroorzaakt een storing in het onderscheppen van de LDL-lipoproteïnen door de lever. Dat lukt slechts voor de helft en het LDL-cholesterolgehalte verdubbelt dus. Het risico op ernstig hart- en vaatlijden wordt ruim vijf maal hoger: de helft van de mannen en 30% van de vrouwen zullen voor hun 60ste ernstige aantastingen van de slagaders krijgen.
• De homozygote vorm is zeldzamer en veel ernstiger omdat dan beide kopieën van het gen abnormaal zijn. Het onderscheppingssysteem is volledig aangetast, en het LDL-cholesterolgehalte bereikt soms een tienvoud van de gewone waarden. Reeds vanaf de kindertijd ontstaan hartproblemen. Gelukkig komt deze toestand veel uitzonderlijker voor, maar zonder tijdige diagnose loopt het meestal fataal af op zeer jonge leeftijd.

Opsporen en behandeling
Een eenvoudig bloedproefje (lipiden en cholesterol) is voldoende om te beginnen. Een genetische test laat vervolgens een ondubbelzinnige diagnose toe (en meteen kent men de vorm: homo- of heterozygoot).

De behandeling is niet eens ingewikkeld, maar veronderstelt wel dat men vakkundig de cholesterolspiegel onder controle houdt met statines of fibraten. Dus gewone medicatie, zoals voor klassieke hypercholeseterolemie.

Voor FH bestaan er duidelijke praktijkrichtlijnen en – mits genetische bepaling – wordt de behandeling volledig terugbetaald in categorie A (gratis, wegens levensnoodzakelijke  medicatie).

Alleen dieet volgen volstaat niet (want de cholesterol die men sowieso heeft, wordt onvoldoende afgebroken). Maar uiteraard moeten de patiënten wel opletten voor hun voeding en bronnen vermijden die de cholesterol verhogen. Het is ook evident dat alle andere risicofactoren moeten gemeden worden (roken, alcohol, diabetes, obesitas, sedentair leven, hypertensie).

Wat is dan het probleem ?
Op het eerste zicht is dit dus een aandoening die (relatief) zeldzaam is en perfect behandeld kan worden. So… What’s the problem ?

Om te beginnen kent 90% van de Belgen zijn cholesterolniveau niet. Daarnaast zijn we ons allemaal veel te weinig bewust van deze ziekte. Niet alleen bij het brede publiek, maar zelfs bij zorgverstrekkers staat het pitje van de “health literacy” zeer laag. (Ook bij mezelf !). En tenslotte hebben we – juist daarom – niet de goede reflex: wanneer we een patiënt met hoge cholesterol zien, zouden we haast automatisch moeten denken aan de andere leden van zijn familie en dus een “cascade screening” doen.

Wat er moet gebeuren
Al meteen tijdens de parlementaire conferentie werd het duidelijk hoe we er allemaal samen, op een relatief eenvoudige manier, veel aan kunnen doen:

1. de “health litteracy” verhogen bij het publiek, maar ook – in de eerste plaats – bij de zorgverstrekkers. (Ik begin er hier alvast aan…)
    
2. de screening substantieel verbeteren via complementaire circuits die via systematische registratie en indicatoren veel beter gecoördineerd werken.
    
3. bij de behandeling beter de richtlijnen toepassen teneinde onder- en overgebruik te vermijden: vandaag wordt te veel medicatie aan patiënten gegeven, die dat in feite niet nodig hebben, terwijl anderen niets (niet gediagnosticeerd) of te weinig voorgeschreven krijgen.
    
4. specifieke aandacht voor gedragskunde en –psychologie, want er is op alle niveaus een cultuuromslag nodig om een andere, betere koers te gaan varen. Dat doe je niet alleen met rationele argumenten of een verstandige aanpak. Er zal ook aandacht moeten komen voor change management, onderzoek naar de “motivationele strategieën”, socio-culturele verschillen en dus een aanpak-op-maat van percepties, verwachtingen en cultuur.

Screening en opvolging “come il faut” in de toekomst
Wat ik bedoel met “complementaire circuits die via systematische registratie en indicatoren veel beter gecoördineerd werken” is eigenlijk dat elke stakeholder een onderling aanvullend takenpakket moet opnemen, zonder oeverloze discussie omdat er “overlap” is met elkaar of dat we ogenschijnlijk “op elkaars terrein komen”.

Mits goed gestandaardiseerd en gecodeerd registreren, krijgen we immers allemaal een goed beeld van wat er voor een bepaalde patiënt (en zijn familie) al gebeurd is, maar ook een overzicht “hoe onze populatie het doet ten opzichte van de hele regio of het hele land”.

De technologie, standaarden en programma’s om zo te gaan werken, staan klaar in het Actieplan eGezondheid; met name de hoofdstukken of Standaarden en over Registers en de ondersteuning om de juiste applicaties in elk elektronisch patiëntendossier (EMD/EPD) in te bouwen.
Artsen screenen uiteraard, maar krijgen binnenkort dan na (automatische) registratie van de (gecodeerde) diagnose meteen een suggestie welke andere familieleden even onder de loep zouden kunnen worden genomen. Mits koppeling van de juiste informatie, zou het register hen zelfs automatisch een uitnodiging kunnen zenden namens hun GMD houdende arts.

Artsen zullen na registratie van de diagnose ook (vanzelf) de richtlijnen aangereikt krijgen – waarmee ze zelf verantwoorde therapeutische keuzes kunnen maken – en zo mogelijk nog meer vanzelf wordt de Hoofdstuk IV administratie geregeld, waardoor de patiënt meteen de gepaste (volledige) terugbetaling krijgt.

Ook apothekers en ziekenfondsen
Apothekers zien meer volk dan artsen en kunnen dus – met kennis van zaken – beter sensibiliseren, pre-screenen (meer bewust lettend op relevante klachten, geneesmiddelengebruik, gedeeld farmaceutisch dossier en familiale antecedenten). De software kan ook hier – in de toekomst – beter verbanden opsporen, zelfs tussen dossiers van familieleden.

En waarom zouden ze geen voordelige cholesteroltest aanbieden ? Als dat voor de deur van de supermarkt kan, dan moet dat in de apotheek zeker kunnen. Daarmee verwijzen ze dan meer systematisch door naar de arts, die sneller en beter diagnoses zal stellen. Aan de ander kant krijgen apothekers hopelijk ook eindelijk extra informatie mee voor zover de diagnose meekomt met het voorschrift en/of het terugbetalingsattest. Zo kunnen ze helpen om familiale verbanden op te sporen en motiveren ze efficiënter om tijdig naar de arts te gaan.
Ziekenfondsen weten ook welke medicatie wordt genomen en kennen – vaak nog beter dan de zorgverstrekkers – de precieze (genetische) familiale verbanden. In wedersamengestelde gezinnen niet steeds evident. Die kennis kunnen ze ook benutten om gericht te sensibiliseren en te pre-screenen.

De “Gids Hervorming Chronic Care” kwam deze week uit (met vraag naar een eerste feedback vanop het terrein). Begin volgend jaar zal men voorstellen kunnen indienen om lokale proefprojecten te starten voor een grondige hervorming van de zorg.

Hopelijk komt FH daarbij ook vaak op tafel, want de inhoudelijke en organisatorische hervormingen die mogelijk zijn, bieden mooie perspectieven. Stel u eens voor dat we er daarbij ook creatieve nieuwe vergoedingsmodellen zouden op kunnen plakken ? Ik zie het al gebeuren dat we een “serious game” zouden opzetten, met een soort “X-Price” voor de zorgregio die er het eerst in slaagt om FH voor meer dan 95% onder controle te krijgen…

Dirk BROECKX – 14 december 2015